Mapeo genómico y la búsqueda de minimizar las enfermedades hereditarias

Mapeo genético

En otro avance en materia de medicina reproductiva, un centro de fertilidad argentino perfeccionó una técnica capaz de bajar el riesgo de transferir enfermedades genéticas.

En la actualidad, el conocimiento de la secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) permitió el avance de búsqueda de los orígenes de muchas patologías. Se estima que existen entre 6000 y 7000 enfermedades genéticas, responsables del 20 por ciento de muertes en la infancia, y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres.

Hace 15 años el genoma humano dejó de ser una utopía, algo sacado del mundo onírico y llevado al papel o al cine, para convertirse en uno de los grandes avances de la humanidad.

En otro avance en materia de medicina reproductiva, un centro de fertilidad argentino perfeccionó una técnica capaz de bajar el riesgo de transferir enfermedades genéticas.

El especialista en medicina reproductiva de Grupo Procrearte, Carlos Carrere, explicó a Infobae de qué se trata el mapeo genómico: “Es un estudio optativo, preconcepcional. El 80% de los chicos nacen con una mutación genética y en el transcurso de la vida pueden desarrollar una enfermedad”.

Carrere precisó que “el 56% de las personas sanas, somos portadores de mutaciones que pueden ocasionar una enfermedad genética en nuestros hijos, aunque nosotros no la padecemos. El 2% de las parejas son portadoras de la misma enfermedad, lo que hace que 1 de cada 50 parejas, tengan 1 hijo afectado”.

“No se puede elegir color de ojos, ni de cabello. La evaluación genómica, se realiza en la pareja y posteriormente al embrión antes de la implantación a fin de que el niño por nacer tenga menos riesgos de tener alguna afección en el futuro”, precisó el experto sobre la técnica.

 

Aprender de los genes

“Aprender acerca de los genes de una pareja, puede ayudar a esta a tomar decisiones sobre la salud de su familia, por eso cada vez más parejas, que son fértiles, no quieren arriesgar la posibilidad de que sus hijos sufran una enfermedad genética”, añadió.”Uno puede estudiar en una persona sana unas 340 enfermedades que puede llegar a padecer o transmitir. En el desarrollo de la medicina siempre se intentó prevenir la enfermedad y eso es lo que estamos haciendo”, continuó.

Respecto de los bebés con ADN de tres personas, comentó que Procrearte es el primer centro en Argentina que va a realizar esta técnica este año pues “ya pasó la fase experimental y se empieza a desarrollar en parejas que tienen afecciones a nivel mitocondrial o mujeres jóvenes que por algún trastorno ovocitario no logran el embarazo, por mal desarrollo embrionario”.

Y explicó cómo es la técnica: “En estos casos, se usa un óvulo donado al cual se le extrae su núcleo y se le introduce el de la paciente. Es decir que se coloca el material genético de la paciente dentro de un óvulo de una donante al que se le ha sacado el núcleo previamente. Esa donante aporta su citoplasma pero el material genético es de la paciente. Por lo tanto, el embrión va a nacer con el material genético de la paciente y el de su pareja, pero como la locomotora que va a producir la división va a ser el citoplasma del óvulo donado, entonces habrá también ADN mitocondrial de la donante”.

Por último, admitió que en estos 40 años que lleva como médico y 35 en reproducción, el desarrollo de la ciencia ha superado mi imaginación como especialista.

“Hoy, hombres sin espermatozoides pueden tener hijos y ahora podemos evaluar 340 enfermedades que llevan los padres y pueden evitarse en el hijo. Lo que en mi época era ciencia ficción, hoy se está llevando a la práctica”, concluyó el especialista.

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