Los que sufren una enfermedad rara

Hay pacientes que deambulan durante años por los consultorios médicos en busca de un tratamiento. Pugnan en realidad por un diagnóstico que les diga qué tienen. Algo que llega luego en forma tardía.Esas personas y sus familias deben pasar por una odisea diagnóstica. El enfermo posee una patología invisible y rara, imposible de detectar de entrada, y eso le resta la posibilidad de lograr un tratamiento que ataque el mal, lo que agrava su condición.Para sensibilizar a la opinión pública mundial sobre el drama que viven estas personas afectadas por dolencias pocos comunes, se ha instituido el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.Este año se usó el lema "Enfermedades Raras sin Fronteras" con un doble sentido: por un lado eliminar las fronteras buscando una unidad de acción para luchar de forma global, mientras que por otro, el de derribar las fronteras del aislamiento que sufren los individuos afectados.La mayoría de estas enfermedades "huérfanas", que son de baja prevalencia y alta complejidad, son genéticas. Son trastornos crónicos, degenerativos, cuyos tratamientos justamente exigen que se establezca un diagnóstico lo antes posible.Es el caso de la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. También están los cánceres poco frecuentes (el de tiroides), las enfermedades autoinmunes (el lupus, la esclerosis múltiple o la miastenia gravis) y las malformaciones congénitas (la espina bífida o la malformación de Chiari).Se cree que hay entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras y afectan a menos de 5 por cada 10.0000 habitantes, es decir, una incidencia muy baja. Al ser una minoría, a esta población no se le presta la atención necesaria.En Argentina habría unos 3,2 millones de afectados, según informa la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), cuyos contactos digitales son: [email protected] o www.fadepof.com.ar"Es común que estos pacientes consulten a entre siete y nueve especialistas. Mientras tanto, el tiempo pasa y los pacientes reciben diagnósticos errados y múltiples tratamientos inadecuados para los síntomas", explicó al diario La Nación el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil y especialista en errores congénitos del metabolismo del Hospital Universitario Austral.El especialista aclaró que "ahora, con la llegada de nuevos tratamientos diseñados con ingeniería genética, es fundamental el diagnóstico precoz". Señaló además que los síntomas de estos males son parecidos a otros, y eso genera confusión.Se observa una pérdida de tiempo valioso perdido para el paciente, que debe lidiar por lo general con la escasez de especialistas, la desinformación, la falta de recursos, las trabas burocráticas que interponen las obras sociales para evitar o retrasar el tratamiento.Ana María Rodríguez, presidente de Fadepof, habla de un "alto impacto emocional, económico y social" alrededor de estos casos. Al respecto menciona el casi total desconocimiento por parte de la sociedad de afecciones a veces con nombres crípticos, como fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome de Ehlers-Danlos.Uno de los reclamos de la federación, que agrupa a varias sociedades de pacientes y familiares, es la reglamentación de la Ley 6.689, promulgada en 2011, cuya letra promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades raras y establece la obligatoriedad de los agentes de seguro de brindar cobertura asistencial.